facebook

Címkék: fenilketonuria

fenilketonuria-tunetei 0

A fenilketonuria tünetei

A fenilketonuria diagnózisa az úgynevezett PKU szűréssel történik, amely vérminta felhasználásával végezhető el. Veszélyeztetett várt baba esetén (a szülők egészséges génhordozók) lehetőség van a méhlepény szövetének biokémiai elemzésére, ami egyértelműen kimutatja vagy cáfolja a...

fenilketonuria 0

A fenilketonuria okai és öröklése

A fenilketonuria okozója a recesszív módon öröklődő enzimhiány, pontosabban fogalmazva a fenilalanin-hidroxiláz nevű enzim hiánya. A kórkép kialakulásáért felelőssé tehető génmeghibásodás az 12. kromoszómában található. Fenilketonuria esetén a szervezet a felvett fenilalanin nevű aminosavat...

fenilketonuria 0

A fenilketonuria előfordulása

A fenilketonuria a fenilalanin nevű aminosav anyagcsere-zavara, amely mérgező anyagok felszabadulásához vezet. Ritka örökletes betegségről beszélhetünk, amely korai felismerése rendkívül lényeges, ugyanis ezáltal megmenthető a csecsemő a szellemi károsodástól. A felismerést követően a fenilalanin-mentes...

fenilketonuria-dieta 0

A fenilketonuria kezelése

A fenilketonuria kezelése a szigorú fenilalanin-mentes diétával történik. A fenilketonuria diéta speciális tápszerek használatával lehetséges. A megfelelő táplálkozásnak köszönhetően a beteg gyermek esetében megelőzhető az értelmi fogyatékosság kialakulása, illetve az idegi károsodás. A fenilketonuria...